Piensa en los cromosomas como las piezas del rompecabezas. Cada cromosoma tiene muchos genes que contienen información para que tu cuerpo funcione correctamente.
En mi caso, uno de los cromosomas de mi mamá y uno de los cromosomas de mi papá tienen una mutación o «defecto» en el mismo gen. Cuando ambos te pasan esos cromosomas, recibes dos piezas defectuosas del rompecabezas, lo que causa la enfermedad.
Durante la fecundación, los cromosomas del espermatozoide y del óvulo se unen para formar tu ADN completo, como si unieran las piezas del rompecabezas. En mi situación particular, cada uno de mis padres me pasó una pieza del rompecabezas defectuosa, lo que hizo que la imagen completa no funcione bien, generando la enfermedad.
Dicho de otra manera, en la fecundación sabemos que el espermatozoide del padre aporta la mitad de los cromosomas y el óvulo de la madre aporta la otra mitad. Cuando ambos cromosomas (uno del espermatozoide y otro del óvulo) contienen la misma mutación, el gen defectuoso se hereda por completo. En mi caso, ambos cromosomas 4 al parecer, (del óvulo y del espermatozoide) tenían la mutación que causa el síndrome de Bietti.