Dado que esta enfermedad rara se ha manifestado en mí, lo más probable es que tenga el error genético en ambos cromosomas heredados de mis padres, de ese gen específico. En otras palabras, no solo soy portador, sino que he heredado el error en ambas copias del gen, una de mi madre y otra de mi padre. Esta es la razón por la cual la enfermedad se ha desarrollado en mi.
Para que ambos padres porten el mismo error genético, debe ser un error recesivo en un gen compartido en su ascendencia. En términos generales, en la mayoría de las poblaciones, la probabilidad de encontrarse con otra persona portadora de una mutación recesiva similar puede estar en torno al 0,09% o incluso menos, dependiendo del gen en cuestión.
Es un proceso de herencia que puede seguir ocurriendo a lo largo de varias generaciones sin manifestarse, hasta que coinciden dos personas que llevan la misma mutación y la transmiten a su hijo.
Mis abuelos habrían heredado ese error genético de uno de mis bisabuelos, y así sucesivamente. En cada generación, solo uno de los abuelos o bisabuelos puede haber sido el portador de esa mutación, y se va transmitiendo de forma recesiva hasta que, en mi caso, ambos padres portaban el mismo error en el mismo gen.
Si solo tuviera el error en uno de los cromosomas (lo que llamamos ser portador), no habría desarrollado la enfermedad, ya que el otro cromosoma compensaría el funcionamiento correcto del gen. Sin embargo, como ambos cromosomas tienen la misma mutación, la enfermedad se ha manifestado.